在本届大会上，Illumina表示，公司计划在2019年第一季度为NovaSeq仪器推出一种新芯片，并对iSeq测序仪进行升级。与往年不同的是，Illumina并没有本次大会推出或预告新的测序仪。

 

　　Illumina总裁兼首席执行官FrancisdeSouza介绍，Illumina在2019年计划推出的NovaSeqSP芯片将具有“最快的运行时间，最低的运行成本，最长的读长”的特点。2019年第一季度，Illumina也计划为其iSeq台式系统推出升级版耗材，将实现250个碱基的配对末端读取，并使产出增加1.7倍，每千兆碱基价格降低20％。

 

　　同时，Illumina将继续扩大其在临床领域的市场。此前，Illumina推出了全面的全癌种检测产品TruSightOncology500（TSO500）。该产品是利用癌症患者样本的DNA和RNA鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的检测，帮助鉴定已知和新的肿瘤标志物。deSouza表示，目前版本的TSO500主要用于分析福尔马林固定的石蜡包埋样本，公司正在研发的临床版本将用于血液样本检测。据悉，部分美国国家实验室利用TSO500进行了多项临床试验研究。在后续合作中，该检测将利用液体活检评估7000多位患者的肿瘤样本，包括ctDNA与匹配组织之间一致性的研究。

 

　　对于Illumina的另一项临床业务——生殖健康，Illumina计划在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升级版本，其检测范围将扩大到全基因组的非整倍体，而不再仅仅检测21，18和13三倍体和性染色体异常。

 

　　近年来，通过寻求测序仪器的监管批准以及开发临床分析，Illumina越来越多地进入临床领域。2018年8月，中国国家药品监督管理局批准MiSeqDx用于临床诊断。目前，Illumina正在与中国合作伙伴努力，使MiniSeq也获得监管许可。该公司已经与金域医学在肿瘤方面实现合作，并与其他公司在遗传病领域展开合作。

 

　　此外，deSouza还表示，Illumina计划与梅奥诊所合作开发全基因组测序产品，支持全面的全基因组分析，帮助用户快速识别致病性基因突变，指导患者精准用药。他指出，约有1.47亿人患有罕见病以及未诊断疾病，在这个领域我们可以借助外显子测序的帮助。近日，美国医疗保险和医疗补助服务中心为基于全基因组测序的检测设定了5000美元的价格，这是一个“关键的基准”。

 

　　会上，deSouza还报告了Illumina2018年的财政收入状况。2018年Illumina全年收入达33亿美元，同比增长21%，主要由测序业务的增长驱动。他预计，2019年公司收入将增长13%~14%，达到37.6亿~38亿美元。

 

　　Illumina：NovaSeq全新芯片、iSeq测序仪升级！多项产品更新计划揭晓

 

　　在本届大会上，Illumina表示，公司计划在2019年第一季度为NovaSeq仪器推出一种新芯片，并对iSeq测序仪进行升级。与往年不同的是，Illumina并没有本次大会推出或预告新的测序仪。

 

　　Illumina总裁兼首席执行官FrancisdeSouza介绍，Illumina在2019年计划推出的NovaSeqSP芯片将具有“最快的运行时间，最低的运行成本，最长的读长”的特点。2019年第一季度，Illumina也计划为其iSeq台式系统推出升级版耗材，将实现250个碱基的配对末端读取，并使产出增加1.7倍，每千兆碱基价格降低20％。

 

　　同时，Illumina将继续扩大其在临床领域的市场。此前，Illumina推出了全面的全癌种检测产品TruSightOncology500（TSO500）。该产品是利用癌症患者样本的DNA和RNA鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的检测，帮助鉴定已知和新的肿瘤标志物。deSouza表示，目前版本的TSO500主要用于分析福尔马林固定的石蜡包埋样本，公司正在研发的临床版本将用于血液样本检测。据悉，部分美国国家实验室利用TSO500进行了多项临床试验研究。在后续合作中，该检测将利用液体活检评估7000多位患者的肿瘤样本，包括ctDNA与匹配组织之间一致性的研究。

 

　　对于Illumina的另一项临床业务——生殖健康，Illumina计划在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升级版本，其检测范围将扩大到全基因组的非整倍体，而不再仅仅检测21，18和13三倍体和性染色体异常。

 

　　近年来，通过寻求测序仪器的监管批准以及开发临床分析，Illumina越来越多地进入临床领域。2018年8月，中国国家药品监督管理局批准MiSeqDx用于临床诊断。目前，Illumina正在与中国合作伙伴努力，使MiniSeq也获得监管许可。该公司已经与金域医学在肿瘤方面实现合作，并与其他公司在遗传病领域展开合作。

 

　　此外，deSouza还表示，Illumina计划与梅奥诊所合作开发全基因组测序产品，支持全面的全基因组分析，帮助用户快速识别致病性基因突变，指导患者精准用药。他指出，约有1.47亿人患有罕见病以及未诊断疾病，在这个领域我们可以借助外显子测序的帮助。近日，美国医疗保险和医疗补助服务中心为基于全基因组测序的检测设定了5000美元的价格，这是一个“关键的基准”。

 

　　会上，deSouza还报告了Illumina2018年的财政收入状况。2018年Illumina全年收入达33亿美元，同比增长21%，主要由测序业务的增长驱动。他预计，2019年公司收入将增长13%~14%，达到37.6亿~38亿美元。