精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
在国家政策方面,早在2015年3月11日,科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议,并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元,其中中央财政支付200亿元,企业和地方财政配套400亿元。在2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求国家成立中国精准医疗战略专家组,共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。
在政策大力推动下,精准医疗技术不断“修成正果”,部分技术正在加速走向临床实践。2017年2月,英特尔在上海发布其在中国精准医疗领域的首个解决方案建议书,内容涉及创新解决方案、合作案例、参考架构推荐等。其中,可扩展精准医疗数据中心、精准医疗混合云平台、精准医疗分析一体机等作为英特尔在该领域技术倡导和价值主张得到关注。英特尔在会上针对其“24小时精准医疗”(AllinOneDay)愿景实践进展,以及中国精准医疗伙伴计划的推进做进一步介绍。据悉,截至目前,英特尔已吸引50余家单位参与,一同推动中国精准医疗市场健康发展。英特尔已同华大基因、阿里云、荣之联、诺禾致源、上海交通大学、上海市儿童医院等精准医疗产业链上下游合作伙伴保持紧密协作,支持其解决方案创新,协力加速精准医疗领域计算创新和应用。
高通量测序在肿瘤免疫精准治疗中未来应用价值巨大。一方面,基于NGS的基因检测可通过对相应指标检测预测病人使用PD1等免疫检查点抑制剂药物的疗效,并对治疗过程中产生的耐药性和超进展问题进行研究,还可以进行预后评价等。另一方面,基于NGS的基因检测试剂盒不断上市,进一步扩大了基因检测的临床医用,并且其技术可与免疫细胞疗法、个性化肿瘤疫苗相互配合,实现真正的个体化治疗。
总体来说,精准医疗的进步已经带来了一些列的重大发现,以及根据个体肿瘤基因档案等具体特征而定的新的治疗方法。这些理论为医疗专业人员提供了确定最佳治疗选择所需的信息。伴随着基因组学的技术进步,这些信息将会进一步被挖掘,并推动可能从遗传学角度罹患某种疾病的人群的预防保健措施和生活方式的选择。